Cuando ambos padres son portadores, la descendencia tiene una probabilidad del 25% de ser sana, 50% de ser portadora sin síntomas y 25% de ser enferma
oSe estima que cada persona es portada de entre 3 a 5 mutaciones genéticas sin síntomas, y según la OMS un 1% de los nacidos sufre alguna enfermedad hereditaria
oEn el 80% de los casos de enfermedades genéticas no existen antecedentes familiares
La distrofia muscular, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la sordera hereditaria, la anemia falciforme, entre otros síndromes, son enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia, aun siendo solo portadores. Es por esto que cuando una persona decide tener un hijo debe conocer la compatibilidad genética con su pareja y así evitar concebir a un bebé que presente alguna de estas patologías.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que el 1% de los bebés nacidos en el mundo sufre alguna enfermedad hereditaria y es que se estima que cada persona es portadora de entre 3 a 5 mutaciones genéticas recesivas, lo cual quiere decir que no presenta síntoma alguno. Cuando ambos padres son portadores, la descendencia tiene una probabilidad de un 25% de ser sana, un 50% de ser portadora sin síntomas y un 25% de ser enferma.
“También es importante conocer que en el 80% de los casos de enfermedades genéticas no existen antecedentes familiares. Por esto el primer paso es que la pareja se realice una prueba genética; de ser portadora se le hará una consulta especializada, donde le ayudarán a conocer las opciones de tratamiento de reproducción asistida a las que puede optar en cada caso, con la finalidad de evitar la transmisión de la enfermedad genética a su futuro hijo”, afirma el doctor Saúl Barrera, director médico de IVI Panamá.
Una prueba genética de portadores le ayudará a prevenir que su descendencia nazca con alguna enfermedad hereditaria. Este diagnóstico se ha convertido en una herramienta útil para las parejas que están planificando formar una familia porque minimizan la posibilidad de que sus hijos puedan presentar alguna de las enfermedades genéticas existentes. En IVI, esta prueba de portadores se conoce como Test de Compatibilidad Genética (TCG).
¿Qué hacer si soy portador de una enfermedad genética y deseo tener un hijo?
Cuando el resultado de este estudio da positivo para alguna de las miles de enfermedades genéticas, todavía existe la posibilidad de que la persona pueda tener un hijo sano y esto es mediante una Fecundación In Vitro (FIV), la cual permite en el laboratorio realizar un diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) y así poder detectar aquellos embriones que no presentan la enfermedad y ser transferidos a la paciente con toda confianza.
La FIV en reproducción asistida está orientada principalmente a ayudar a parejas con problemas de infertilidad y también a prevenir problemas genéticos en los bebés de pacientes portadores de enfermedades genéticas.
“Esta es una técnica de medicina reproductiva avanzada que utiliza tecnología especializada y también ofrece la posibilidad de optar por la donación de óvulos o espermatozoides del banco de gametos de IVI Panamá. De esta forma se elimina la posibilidad de que la descendencia herede alguna patología genética”, asegura el doctor Barrera.
Acudir a un médico especializado antes de concebir a un bebé es muy importante si se tiene historial familiar de enfermedades genéticas, o simplemente si no sabe si es portador y desea tener un bebé sano. Si está planificando tener hijos, es fundamental conocer la posibilidad de heredarles una enfermedad y evaluar cada caso con los estudios correspondientes que IVI Panamá puede ofrecerles con toda la asesoría de sus unidades especializadas de laboratorio, genética y hasta apoyo psicológico.
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